Zajść w ciążę

Zapobiegaj rzadkim chorobom dziedzicznym u niemowląt za pomocą wspomaganego rozrodu

Zapobiegaj rzadkim chorobom dziedzicznym u niemowląt za pomocą wspomaganego rozrodu



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Za rzadką chorobę uważa się te choroby, które dotykają niewielką liczbę osób w populacji i które mają określone cechy. Wiele z nich jest przenoszonych genetycznie, co sprawia, że ​​niektórzy rodzice zastanawiają się, czy można im zapobiec. Wnętrze Rozmnażanie wspomagane, są dwie metody, które mogą pomóc zapobiegają przenoszeniu rzadkich chorób dziedzicznych.

29 lutego to Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jak stwierdza Eurordis w raporcie „Rzadkie choroby: świadomość tego priorytetu dla zdrowia publicznego”, jest to ważny dzień, w którym należy uwidocznić wszystkie osoby cierpiące na tego typu choroby, a także uznać poczyniony postęp. i nadal walczyć o badania i solidarność społeczną.

W Hiszpanii Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) szacuje, że ponad 3 miliony ludzi cierpi na rzadkie choroby. Podobnie 80% tych chorób ma podłoże genetyczne i właśnie dlatego wspomagana reprodukcja może odgrywać fundamentalną rolę w zapobieganiu tego typu problemom.

Chociaż na większość tego typu chorób nie ma lekarstwa, z genetycznego punktu widzenia, a konkretnie poprzez wspomaganie rozrodu, można zdiagnozować dziedziczne anomalie i im zapobiegać. Dzięki temu można wyeliminować obawę rodziców, że ich dziecko urodzi się zdrowe i nie odziedziczy żadnej choroby.

Istnieją różne metody, takie jak Test zgodności genetycznej (TCG) albo Diagnostyka Preimplantacyjna Genetyczna (PGD) wykrywają ryzyko wystąpienia zaburzeń, zarówno u rodziców, jak iu zarodka. Pozwala to uniknąć przenoszenia chorób, a co za tym idzie, liczba zdrowych dzieci jest większa. Szanse na zdrowe urodzenie się dziecka zmniejszają się do 25%, gdy obaj członkowie pary są nosicielami tej samej choroby.

Spośród 7000 obecnie znanych chorób genetycznych najczęstsze, których próbuje się uniknąć za pomocą tych technik, to:

- Mukowiscydoza. Z powodu wadliwego genu wytwarzany jest płyn, który wpływa na niektóre narządy ciała i powoduje niezdolność do wzrostu i przybierania na wadze.

- Zespół łamliwego chromosomu X. Jest powiązany z chromosomem X. Powoduje umiarkowane do ciężkiego upośledzenie umysłowe.

- Hemoglobinopatie. Jest to defekt DNA, który wpływa na krzepnięcie krwi.

- Dystrofia mięśniowa. Powoduje postępujące zużycie mięśni.

- Głuchota neurosensoryczna. Jest to rodzaj utraty słuchu. Występuje w wyniku uszkodzenia ucha wewnętrznego, mózgu lub nerwu biegnącego od ucha do mózgu (nerw słuchowy).

Osoby określane jako bezobjawowe to osoby, które pomimo zdrowia i braku objawów mają chorobę dziedziczną. Fakt, że nie cierpi się jako taki, nie oznacza, że ​​nie ma ryzyka przeniesienia go podczas urodzenia dziecka. Dlatego też Test zgodności genetycznej Bardzo przydatne jest poznanie cech genetycznych każdej osoby przed urodzeniem potomstwa, a tym samym poznanie możliwości przeniesienia choroby.

Metoda ta polega na przeprowadzeniu testu genetycznego w celu wykrycia statusu nosiciela rzadkiej choroby u obu członków pary w celu określenia zmienionych genów, które mają członkowie pary, a tym samym zaobserwowania szans, jakie ich dziecko miałoby na chorobę dziedziczny. Istnieje ryzyko genetyczne, gdy dwoje członków pary będzie nosicielami tego samego rzadkiego gatunkuco zdarza się tylko w 2-3% przypadków.

W tej chwili możliwe jest wykonanie GCT przed ciążą. Jeśli dzieje się to w sposób naturalny, ważne będzie, aby wiedzieć, czy istnieje ryzyko przenoszenia choroby genetycznej. W przypadku, gdy jest to reprodukcja wspomagana przez dawcę, służy to możliwości wyboru takiego, który nie ma tej samej choroby, co drugi członek pary.

W przypadku wykrycia przez Test, że jesteś nosicielem choroby, nie będzie problemu, poza tym, że ten sam gen występuje w obu częściach pary. W takim przypadku ze względu na duże ryzyko choroby u potomstwa należałoby przystąpić do Zapłodnienia In Vitro (IVF) i przeprowadzić Preimplantacyjną Diagnostykę Genetyczną. Inną opcją byłoby oddanie gamet.

PGD ​​wykonuje się w technikach reprodukcji in vitro. Ta metoda polega na genetycznym badaniu zarodków powstałych przed ich przeniesieniem do macicy. W ten sposób chodzi o zlokalizowanie tych, które prezentują nieprawidłowości, które mogą powodować choroby i wybranie tego, który jest zdrowy. Zastosowanie tej techniki pozwala zminimalizować przenoszenie chorób między pokoleniami.

Diagnozę genetyczną przedimplantacyjną należy przeprowadzić, gdy przynajmniej jeden z członków pary cierpi na dominującą chorobę dziedziczną, która może przenieść się na dziecko. Zaleca się również kobiety w starszym wieku lub które przeszły niesprowokowane aborcje.

Możesz przeczytać więcej artykułów podobnych do Zapobiegaj rzadkim chorobom dziedzicznym u niemowląt za pomocą wspomaganego rozrodu, w kategorii Zajście w ciążę na miejscu.


Wideo: Jak endometrioza wpływa na płodność? (Sierpień 2022).